哪些染色体疾病与不孕有关？​……

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哪些染色体疾病与不孕有关？

　　你好 染色体是由ＤＮＡ和蛋白质组成的复合体。存在于正常人细胞核内，有储存、传递遗传信息和控制细胞分化、发育的作用。正常人染色体数目为４６条，其中４４条常染色体，另２条与性别有关，为性染色体，女性为ＸＸ，男性为ＸＹ。

　　染色体病是指由于染色体数量或结构异常而导致的疾病。有多种分类方法，如果按所涉及的染色体分类可分为常染色体病和性染色体病（Ｔｕｒｎｅｒ综合症）；如果按染色体数目增减或结构异常引起的分类可分为染色体数目异常和染色体结构异常。

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前者包括各种三体（如常见的先天愚型即２１三体）和单体病（９ＰＸＰ综合症），后者包括各种易位、重复、缺失等引起的综合征。染色体病最常见的表现是先天多发畸型、生长发育迟滞和智力低下，也是多数患者就诊的原因，其次如外生殖器发育不良、不育、不孕、闭经等都很常见。上海万豪医院刘主任介绍，有以下五种染色体疾病与不孕有关。

　　①特纳(Turner)综合症：又称XO综合征或X单体综合征。核型是45，XO，是染色体数目的减少。症状是卵巢不发育，为结缔组织所代替，呈索条状，子宫未发育或发育不良，无排卵，无月经，不能生育。其它典型表现有：身材矮、发迹低、蹼颈、肘外翻、盾状胸、乳头距离宽、无阴毛和腋毛，以及心、肾、骨骼畸形等。

　　②超X综合征：或称47，XXX综合征，有的称塔科布斯综合征(Tacobs，1959年首先报道)，核型为47，XXX，染色体数目多了1条，多出的是性染色体X。约70%病人体格发育、第二性征、月经周期正常。约30%病人性腺发育不全，月经稀少、紊乱或闭经，早期绝经、不孕；但有少数怀孕的报道。其他典型表现约2/3病人智力低于正常人，有语言障碍、小头畸形、两眼距离过远、高腭牙、牙列异常等。还有报告核型48，XXXX及49，XXXX的病例，临床表现类似。

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